Stwardnienie zanikowe boczne (ASL), powszechnie znane jako choroba Lou Gehriga, jest chorobą neurologiczną, która powoduje osłabienie mięśni i negatywnie wpływa na sprawność fizyczną. SLA jest spowodowane rozpadem neuronów ruchowych w mózgu, które są odpowiedzialne za ruchy uogólnione i skoordynowane. Nie ma konkretnych testów potwierdzających ALS, chociaż kombinacja testów przeprowadzonych na typowych objawach może pomóc zawęzić diagnozę ALS. Ważne jest, aby znać historię rodziny i predyspozycje genetyczne do ALS oraz współpracować z lekarzem w celu omówienia wszelkich objawów i testów.
Krok
Część 1 z 3: Uważaj na objawy
Krok 1. Poznaj historię swojej rodziny
Jeśli masz rodzinną historię SLA, powinieneś porozmawiać z lekarzem o świadomości objawów.
Posiadanie członka rodziny z SLA jest jedynym znanym czynnikiem ryzyka choroby
Krok 2. Zobacz doradcę genetycznego
Osoby z rodzinną historią SLA mogą chcieć skonsultować się z doradcą genetycznym, aby uzyskać więcej informacji na temat ryzyka tej choroby.
Dziesięć procent osób z SLA ma genetyczne predyspozycje do choroby
Krok 3. Sprawdź typowe objawy
Jeśli wystąpią objawy SLA, skontaktuj się z lekarzem. Często pierwsze objawy SLA to:
- Osłabienie mięśni w ramieniu (ramię) lub nodze (noga)
- Drganie rąk lub nóg
- Jąkanie lub mowa nie jest jasna/trudna (mowa zmęczona)
- Wczesne objawy SLA mogą obejmować: trudności w połykaniu, trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności, brak świadomej kontroli mięśni potrzebnej do zadań takich jak jedzenie, mówienie i oddychanie.
Część 2 z 3: Uzyskanie testu diagnostycznego
Krok 1. Porozmawiaj z lekarzem
Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub przychodnią o ocenie SLA, jeśli masz objawy, a zwłaszcza jeśli masz również historię choroby w rodzinie.
- Test może trwać kilka dni i wymaga wielu różnych ocen.
- Żaden pojedynczy test nie może określić, czy masz umowę SLA.
- Diagnoza polega na obserwowaniu niektórych objawów i testowaniu w celu wykluczenia innych chorób.
Krok 2. Wykonaj badanie krwi
Lekarze często szukają enzymu CK (kinazy kreatynowej), który jest obecny we krwi po uszkodzeniu mięśni spowodowanym przez SLA. Badania krwi zostaną również wykorzystane do sprawdzenia predyspozycji genetycznych, ponieważ potwierdzone przypadki SLA mogą być dziedziczne.
Krok 3. Wykonaj biopsję mięśnia
Biopsję mięśnia można wykonać w celu określenia występowania zaburzeń mięśniowych, próbując wykluczyć SLA.
W tym teście lekarz usuwa niewielką ilość tkanki mięśniowej do badania za pomocą igły lub małego nacięcia. Ten test wykorzystuje wyłącznie znieczulenie miejscowe i zwykle nie wymaga pobytu w szpitalu. Mięśnie mogą odczuwać ból przez kilka dni
Krok 4. Wykonaj rezonans magnetyczny
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu może pomóc w identyfikacji innych możliwych stanów neurologicznych, które objawiają się objawami podobnymi do SLA.
Ten test wykorzystuje magnes, aby stworzyć szczegółowy obraz mózgu lub kręgosłupa. Ten test wymaga od ciebie leżenia bez ruchu przez pewien czas, podczas gdy maszyna tworzy obraz twojego ciała
Krok 5. Wykonaj testy płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF)
Lekarze mogą usunąć niewielkie ilości płynu mózgowo-rdzeniowego z kręgosłupa, próbując zidentyfikować inne możliwe schorzenia. CSF krąży w mózgu i rdzeniu kręgowym i jest skutecznym medium do identyfikacji stanów neurologicznych.
W tym teście pacjent zwykle leży na boku. Lekarz wstrzykuje środek znieczulający w celu znieczulenia dolnego odcinka kręgosłupa. Następnie igłę wprowadza się do kręgosłupa i pobiera próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Ta procedura zajmuje tylko około 30 minut. Zabieg może powodować pewien ból i dyskomfort
Krok 6. Wykonaj elektromiogram
Do pomiaru sygnałów elektrycznych w mięśniach można użyć elektromiogramu (EMG). Dzięki temu lekarz może sprawdzić, czy nerwy mięśniowe działają normalnie, czy nie.
Do mięśni wkłada się małe instrumenty, aby rejestrować aktywność elektryczną. Test może powodować uczucie pulsowania lub pulsowania i może powodować pewien ból lub dyskomfort
Krok 7. Wykonaj badanie stanu neurologicznego
Badania stanu nerwów (NCS) można wykorzystać do pomiaru sygnałów elektrycznych w mięśniach i nerwach.
Ten test wykorzystuje maleńkie elektrody umieszczone na skórze do pomiaru przejścia sygnałów elektrycznych między nimi. Może to powodować lekkie mrowienie. Jeśli do włożenia elektrody zostanie użyta igła, igła może odczuwać ból
Krok 8. Wykonaj test oddechowy
Jeśli twój stan osłabia mięśnie kontrolujące oddech, można to sprawdzić za pomocą testu oddechowego.
Zazwyczaj te testy obejmują po prostu różne sposoby pomiaru oddechu. Generalnie testy są krótkie i polegają na oddychaniu tylko różnymi zestawami testowymi w określonych warunkach
Część 3 z 3: Poszukiwanie drugiej opinii
Krok 1. Uzyskaj drugą opinię
Po rozmowie ze swoim stałym lekarzem, przejdź do innego lekarza w celu uzyskania drugiej opinii. Stowarzyszenie SLA zaleca, aby pacjenci z SLA zawsze zasięgali opinii lekarza zajmującego się tą dziedziną, ponieważ istnieją inne choroby, które mają ten sam zestaw objawów, co SLA.
Krok 2. Powiedz swojemu lekarzowi, że chcesz uzyskać drugą opinię
Nawet jeśli nie masz ochoty rozmawiać o tym z obecnym lekarzem, Twój lekarz prawdopodobnie zapewni wsparcie, ponieważ jest to złożony i poważny stan.
Poproś lekarza, aby zalecił drugiego lekarza do sprawdzenia
Krok 3. Wybierz eksperta SLA
Szukając drugiej opinii na temat diagnozy SLA, porozmawiaj ze specjalistą SLA, który pracuje z wieloma pacjentami SLA.
- Nawet niektórzy lekarze specjalizujący się w schorzeniach neurologicznych nie diagnozują i nie leczą pacjentów z SLA regularnie, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, który ma konkretne doświadczenie.
- Od 10% do 15% pacjentów, u których zdiagnozowano SLA, faktycznie ma inny stan lub chorobę.
- Aż 40% osób z SLA ma początkowo zdiagnozowaną inną chorobę z podobnymi objawami, mimo że faktycznie mają SLA.
Krok 4. Sprawdź swoje ubezpieczenie zdrowotne
Zanim zwrócisz się o drugą opinię, możesz skontaktować się z ubezpieczycielem, aby dowiedzieć się, w jaki sposób Twoja polisa ubezpieczeniowa może pokryć koszty drugiej opinii.
- Niektóre polisy ubezpieczenia zdrowotnego nie pokrywają kosztów wizyty lekarskiej w celu uzyskania drugiej opinii.
- Niektóre polisy mają pewne zasady dotyczące wyboru lekarza do drugiej opinii, więc koszty są pokrywane przez ten plan polisy.
