Zespół Downa to stan, w którym osoba rodzi się z całą lub częścią dodatkowej kopii chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia następnie normalny rozwój człowieka i powoduje różne fizyczne i psychiczne cechy związane z zespołem Downa. Z zespołem Downa związane są cechy charakterystyczne dla lat 50-tych, ale mogą się one różnić w zależności od osoby. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Wczesna diagnoza może pomóc dziecku z zespołem Downa uzyskać wsparcie, aby stać się zdrowym i szczęśliwym dorosłym z zespołem Downa.
Krok
Metoda 1 z 4: Diagnozowanie w okresie prenatalnym
Krok 1. Wykonaj badanie prenatalne (przed porodem)
Ten test nie może wykazać obecności zespołu Downa u dziecka, ale może określić, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wad płodu.
- Pierwszą opcją jest wykonanie badania krwi w pierwszym trymestrze (trzy miesiące). Badania krwi pozwalają lekarzom dostrzec pewne „objawy”, które wskazują na obecność zespołu Downa.
- Drugą opcją jest wykonanie badania krwi w drugim trymestrze ciąży. Ten test szuka dodatkowych markerów, badając 4 różne markery materiału genetycznego.
- Niektórzy ludzie stosują również kombinację tych dwóch metod przesiewowych (znanych jako test zintegrowany) w celu wygenerowania oceny ryzyka zespołu Downa.
- Jeśli matka nosi bliźnięta lub trojaczki, badanie krwi nie będzie wystarczająco dokładne, ponieważ powiązane substancje mogą być trudne do wykrycia.
Krok 2. Uzyskaj prenatalne testy diagnostyczne
Ten test polega na pobraniu próbki do zbadania w celu znalezienia dodatkowego materiału genetycznego związanego z chromosomem 21. Wyniki testu zwykle pojawiają się po 1-2 tygodniach.
- W ostatnich latach badanie to jest wymagane przed wykonaniem badań diagnostycznych. Jednak ostatnio wiele osób pomija ten test i przechodzi od razu do testu.
- Jednym ze sposobów na pobranie materiału genetycznego jest amniopunkcja, czyli badanie płynu owodniowego. Tego testu nie można wykonać przed 14-18 tygodniem ciąży.
- Inną metodą jest kosmówka kosmówkowa, w której komórki są pobierane z części łożyska. Test ten wykonuje się w 9-11 tygodniu ciąży.
- Ostatnia metoda jest przezskórna (PUBS) i jest najdokładniejsza. Ta metoda polega na pobraniu krwi z pępowiny przez macicę. Minusem tej metody jest to, że nie można jej przeprowadzić wystarczająco natychmiast, to znaczy w 18-22 tygodniu ciąży.
- Wszystkie powyższe metody testowania niosą ze sobą 1-2% ryzyko poronienia.
Krok 3. Przetestuj krew matki
Jeśli matka uważa, że jej płód ma zespół Downa, może poprosić o badanie chromosomalne z jej krwi. Ten test określi, czy jego DNA zawiera materiał genetyczny zgodny z materiałem dodatkowego chromosomu 21.
- Największym czynnikiem wpływającym na ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. 25-letnia kobieta ma 1/1200 szans na poczęcie dziecka z zespołem Downa. W wieku 35 lat szansa ta wzrasta do 1/350.
- Jeśli jedno lub oboje rodziców ma zespół Downa, dziecko ma duże prawdopodobieństwo rozwoju zespołu Downa.
Metoda 2 z 4: Identyfikacja kształtu i rozmiaru ciała
Krok 1. Zwróć uwagę na kształt mięśni dziecka
Dzieci z niskim napięciem mięśniowym zwykle opadają lub czują się jak laleczka podczas trzymania. Ten stan nazywa się hipotonią. Niemowlęta zwykle mają elastyczne łokcie i kolana, podczas gdy niemowlęta o niskim umięśnieniu mają luźno wydłużone stawy.
- Podczas gdy dzieci z normalnym napięciem mięśniowym można podnieść i nosić pod pachami, dzieci hipotoniczne zwykle wyślizgują się z ramion rodziców, ponieważ ich ramiona unoszą się bez oporu.
- Hipotonia powoduje osłabienie mięśni brzucha. W ten sposób jego żołądek wybrzuszył się bardziej niż zwykle.
- Innym objawem jest słaba kontrola mięśni głowy (toczenie głowy na boki lub w przód iw tył).
Krok 2. Zwróć uwagę na wzrost dziecka
Osoby z zespołem Downa mają tendencję do późnego wzrostu w porównaniu z innymi dziećmi, więc wydają się krótsze. Noworodki z zespołem Downa są zwykle małe, a dzieci z zespołem Downa są niskie przez całe dorosłe życie.
Badania w Szwecji pokazują, że dzieci z zespołem Downa mają średnią długość 48 cm, zarówno dla chłopców, jak i dziewczynek. Dla porównania średnia długość dzieci urodzonych bez wad to 51 cm
Krok 3. Zwróć uwagę na krótką i szeroką szyję
Poszukaj również nadmiaru tłuszczu lub skóry wokół szyi. Ponadto inne objawy mogą obejmować niestabilną szyję. Chociaż zwichnięcia szyi są rzadkie, urazy te są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u dzieci zdrowych. Opiekunowie powinni zdawać sobie sprawę z wybrzuszenia lub bólu za uchem, sztywnej szyi, która nie ustępuje lub zmiany w sposobie chodzenia dziecka (wydaje się chwiać w nogach).
Krok 4. Zwróć uwagę na krótkie i krępe cechy ciała
Obejmuje to stopy, ramiona i palce u nóg. Osoby z zespołem Downa mają zwykle krótkie nogi i ramiona, krótki tułów i wyższe kolana niż osoby pełnosprawne.
- Osoby z zespołem Downa często mają błony palców, co widać po zrośnięciu palca wskazującego i środkowego.
- Istnieje również szeroka szczelina między kciukiem a palcem wskazującym stopy oraz głęboka fałda u podstawy stopy, gdzie znajduje się ta odległość.
- Mały palec ma czasami tylko jedną bruzdę zgięcia lub miejsce, w którym palec się zgina.
- Zwróć także uwagę na hiperelastyczność. Objawy te można rozpoznać po stawach, które wydają się wykraczać poza normalny zakres ruchu. Dzieci z zespołem Downa mogą z łatwością „rozszczepiać się”, co skutkuje ryzykiem łatwego przewrócenia.
- Inną cechą jest obecność pojedynczej fałdy, która przecina dłoń, a mały palec zgina się w kierunku kciuka.
Metoda 3 z 4: Identyfikacja rysów twarzy
Krok 1. Zwróć uwagę na mały nos mopsa
Wiele osób z zespołem Downa ma okrągły, szeroki, płaski nos z małym grzbietem nosa. Ten mostek to płaska część nosa między oczami. Wygląda na to, że ten obszar został „wciśnięty”.
Krok 2. Zwróć uwagę na skośny kształt oka
Osoby z zespołem Downa zwykle mają okrągłe oczy, które przechylają się do góry. Zwykle zewnętrzny kącik oczu większości ludzi opada w dół, ale oczy osób z zespołem Downa zwracają się ku górze (kształty przypominające migdały).
- Ponadto lekarz może zidentyfikować tak zwane kropki Brushfielda, czyli nieszkodliwe brązowe lub białe plamki w tęczówce oka.
- Zwróć także uwagę na fałdy skóry między oczami a nosem. Te fałdy przypominają worki pod oczami.
Krok 3. Zwróć uwagę na małe uszy
Osoby z zespołem Downa mają zwykle małe uszy, które znajdują się nisko nad głową. Niektórzy ludzie mają uszy z lekko zagiętymi górnymi końcami.
Krok 4. Zwróć uwagę na nietypowy kształt ust, języka i/lub zębów
Ze względu na niskie napięcie mięśni usta wydają się być wygięte w dół, a język wystaje z ust. Zęby wyrzynają się zwykle późno, a kolejność może być inna. Ponadto zęby osób z zespołem Downa są również małe, dziwnie ukształtowane lub w nieprawidłowej pozycji.
Ortodonta może pomóc wyprostować krzywe zęby, gdy Twoje dziecko będzie wystarczająco duże. Dzieci z zespołem Downa mogą nosić aparaty ortodontyczne przez długi czas
Metoda 4 z 4: Identyfikacja problemów zdrowotnych
Krok 1. Uważaj na niepełnosprawność intelektualną i uczenie się
Większość osób z zespołem Downa powoli się uczy, a dzieci nie są w stanie nadążyć za tempem uczenia się swoich rówieśników. Osoby z zespołem Downa mogą być trudne lub łatwe do rozmowy, wszystko zależy od osoby. Niektóre dzieci uczą się języka migowego lub innych form AAC, zanim będą mogły mówić lub zająć ich miejsce.
- Osoby z zespołem Downa z łatwością rozumieją nowe słowa, a ich słownictwo rozwija się wraz z wiekiem. Dzieci będą bardziej płynne w wieku 12 lat niż w wieku 2 lat.
- Ponieważ reguły gramatyczne są niespójne i trudne do wyjaśnienia, osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z ich opanowaniem. W rezultacie zwykle używają krótkich zdań bez większych szczegółów.
- Osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z wyraźną wymową ze względu na upośledzenie zdolności motorycznych. Mogą też mieć trudności z wyraźnym mówieniem. Wielu osobom z tym zespołem pomaga terapia logopedyczna.
Krok 2. Uważaj na problemy z sercem
Prawie połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z problemami z sercem. Najczęstsze zaburzenia to ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (formalnie znany jako ubytek poduszki wewnątrzsercowej), ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy i tetralogia Fallota.
- Zaburzenia związane z sercem obejmują niewydolność serca, trudności w oddychaniu i niezdolność do przeżycia podczas porodu.
- Chociaż wiele dzieci rodzi się z wadami serca, niektóre pojawiają się dopiero 2-3 miesiące po urodzeniu. Dlatego każde dziecko z zespołem Downa powinno otrzymać echokardiogram w ciągu kilku miesięcy od urodzenia.
Krok 3. Uważaj na uszkodzenia wzroku i słuchu
Osoby z zespołem Downa często cierpią na choroby, które wpływają na słuch i wzrok. Nie wszystkie osoby z zespołem Downa potrzebują okularów lub soczewek kontaktowych, ale większość doświadcza krótkowzroczności lub krótkowzroczności. Ponadto 80% osób z zespołem Downa będzie miało jakiś ubytek słuchu przez całe życie.
- Osoby z zespołem Downa zwykle potrzebują okularów lub mają nierówne oczy (znane również jako zez).
- Częste wydzieliny lub łzy są częstym objawem zespołu Downa.
- Problemy ze słuchem są zwykle związane z utratą przewodzenia (zakłócenia ucha środkowego), utratą czuciowo-nerwową (uszkodzenie ślimaka) i nagromadzeniem woskowiny. Ponieważ dzieci uczą się języka poprzez słuch, ta choroba ucha wpływa na ich zdolność uczenia się.
Krok 4. Uważaj na zaburzenia zdrowia psychicznego i osobiste upośledzenie rozwojowe
Co najmniej połowa dzieci i dorosłych z zespołem Downa doświadcza problemów ze zdrowiem psychicznym. Częste wady u osób z zespołem Downa to: lęk, obsesyjno-kompulsywne i powtarzające się zachowania; zachowanie opozycyjne, impulsywne i nieuważne; zaburzenia związane ze snem; depresja; i autyzm.
- Małe dzieci (w wieku szkolnym), które mają trudności z mówieniem i porozumiewaniem się, zwykle wykazują objawy ADHD, zaburzenia opozycji i nastroju, a także brak relacji społecznych.
- Młodzież i młodzi dorośli zwykle wykazują objawy depresji, uogólnionego lęku i zachowań obsesyjno-kompulsywnych. Wykazują również objawy przewlekłej bezsenności i zmęczenia w ciągu dnia.
- Dorośli są podatni na niepokój, depresję, wycofanie społeczne (zawsze zdystansowane), utratę zainteresowania i nie dbanie o siebie, co może następnie przejść w demencję.
Krok 5. Uważaj na inne schorzenia, które mogą się rozwinąć
Chociaż osoby z zespołem Downa mogą żyć zdrowo i szczęśliwie, są również bardziej podatne na rozwój tych schorzeń jako dzieci i wraz z wiekiem.
- Ryzyko rozwoju ostrej białaczki jest większe u dzieci z zespołem Downa. To ryzyko jest wielokrotnie większe niż u innych dzieci
- Ponadto, wraz ze wzrostem średniej długości życia dzięki lepszej opiece zdrowotnej, istnieje zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u osób starszych z zespołem Downa. Aż 75% osób z zespołem Downa w wieku powyżej 65 lat ma chorobę Alzheimera.
Krok 6. Rozważ kontrolę silnika
Osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z motoryką precyzyjną (np. pisanie, rysowanie, jedzenie sztućcami) i rażącą (chodzenie, wchodzenie po schodach, bieganie).
Krok 7. Pamiętaj, że każdy ma swoją osobowość
Każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i będzie miała inne umiejętności, cechy fizyczne i osobowości. Osoby z zespołem Downa mogą również nie wykazywać objawów wymienionych powyżej i mieć do pewnego stopnia różne objawy. Podobnie jak zdrowi ludzie, ludzie z zespołem Downa są bardzo zróżnicowani i każdy jest wyjątkowym osobnikiem.
- Na przykład jedna kobieta z zespołem Downa może komunikować się za pomocą wiadomości tekstowych, ma pracę i ma niewielką niepełnosprawność intelektualną, podczas gdy jej dziecko jest bardzo werbalne, prawdopodobnie niezdolne do pracy i poważnie niepełnosprawne intelektualnie.
- Jeśli dana osoba ma jakieś objawy, a inne nie, nadal powinieneś skonsultować się z lekarzem.
Porady
- Badania prenatalne nie są w 100% dokładne i nie mogą określić wyniku porodu, ale pozwalają lekarzom oszacować szanse narodzin dziecka z zespołem Downa.
- Bądź na bieżąco z informacjami o rzeczach, które można wykorzystać do poprawy jakości życia w przypadku zespołu Downa.
- Jeśli obawiałeś się zespołu Downa przed urodzeniem dziecka, istnieją testy chromosomalne, które mogą pomóc w określeniu obecności dodatkowego materiału genetycznego. Chociaż wyniki mogą być zaskakujące, poznanie ich wcześnie pozwala rodzicom na przygotowanie się.
- Nie zakładaj, że ktoś ma zespół Downa na podstawie objawów zespołu Downa innych osób. Każda istota ludzka jest wyjątkowa, a objawy występujące u każdej osoby mogą być różne.
- Nie bój się diagnozy zespołu Downa. Wiele osób z zespołem Downa żyje szczęśliwie i staje się wspaniałymi ludźmi. Dzieci z zespołem Downa łatwo pokochać. Wiele z nich jest bardzo towarzyskich i ma namiętne osobowości, które pomagają im prowadzić szczęśliwe życie.
